Минздрав России расширил перечень обследований в рамках неонатального скрининга, с 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил РИА Новости главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

"Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию", - рассказал Куцев.

Он уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия является наследственным заболеванием обмена веществ, которое развивается вследствие нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

"Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина", - заключил эксперт.